bệnh thalassemia di truyền theo quy luật nào

bệnh thalassemia sinh con bệnh thalassemia ppt
 

Đăng ký xét nghiệm gen thalassemia tại: xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi

Thalassemias (thal-a-SE-me-ahs) bị rối loạn máu di truyền. "Kế thừa" có tức là rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con ưng chuẩn gen.

Bệnh thalassemias khiến thân thể tạo ra ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hơn và ít huyết sắc tố (HEE-muh-glow-bin) hơn bình thường. Hemoglobin là một protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng huyết cầu. Nó mang oxy đến sờ soạng các bộ phận của cơ thể. Hemoglobin cũng mang carbon dioxide (một loại khí thải) từ cơ thể đến phổi, nơi nó thở ra.

Những người bị thalassemias có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng (uh-NEE-me-uh). Thiếu máu là do số lượng hồng huyết cầu thấp hơn thường nhật hoặc không đủ lượng huyết sắc tố trong hồng cầu.
Tổng quan

Huyết sắc tố thường ngày, còn được gọi là huyết sắc tố A, có bốn chuỗi protein Giáp hai alpha globin và hai globin beta. Hai loại chính của thalassemia, alpha và beta, được đặt tên theo các khiếm khuyết trong các chuỗi protein này.

Cần có bốn gen (hai từ mỗi ba má) để tạo ra chuỗi protein alpha globin đủ. Đặc điểm Alpha thalassemia xảy ra nếu thiếu một hoặc hai trong số bốn gen. Nếu thiếu hơn hai gen, thiếu máu từ trung bình đến nặng xảy ra.

Hình thức nghiêm trọng nhất của alpha thalassemia được gọi là alpha thalassemia Major hay hydrops thai nhi. Trẻ mắc chứng rối loạn này thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.

Cần có hai gen (một từ mỗi bác mẹ) để tạo ra chuỗi protein beta globin đủ. Beta thalassemia xảy ra nếu một hoặc cả hai gen bị đổi thay.

mức độ nghiêm trọng của beta thalassemia phụ thuộc vào mức độ một hoặc cả hai gen bị ảnh hưởng. Nếu cả hai gen bị ảnh hưởng, kết quả là thiếu máu từ nhàng nhàng đến nặng. Dạng beta thalassemia nghiêm trọng được gọi là thiếu máu cục bộ hoặc thiếu máu Cooley.

Thalassemias ảnh hưởng đến nam và nữ. Các rối loạn xảy ra liền tù tù nhất ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi. Các dạng nặng thường được chẩn đoán ở thời thư từ và là tình trạng suốt đời.

Các bác sĩ chẩn đoán thalassemias bằng xét nghiệm máu. Các rối loạn được điều trị bằng truyền máu, thuốc và các thủ tục khác.
Triển vọng

Phương pháp điều trị cho thalassemias đã được cải thiện qua nhiều năm. Những người có thalassemias vừa hoặc nặng hiện đang sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Tuy nhiên, các biến chứng từ thalassemias và phương pháp điều trị của họ là thẳng tuột. Những người bị thalassemias vừa hoặc nặng phải theo sát kế hoạch điều trị của họ. Họ cần coi sóc bản thân để duy trì sức khỏe tốt nhất có thể.
Xét nghiệm tính trạng thalassemia liên hệ đến việc lấy một mẫu máu duy nhất. Điều này có thể được thực hành trong cuộc hẹn với bác sĩ, buổi tham vấn di truyền hoặc thỉnh thoảng thông qua các hội chợ sức khỏe cộng đồng cung cấp dịch vụ này. Các xét nghiệm sàng lọc sau đây xác định hầu hết các loại tính trạng thalassemia, cũng như đặc điểm tế bào hình liềm, đặc điểm E và hầu hết các đặc điểm hemoglobin được biết đến khác:

Điện di hemoglobin với định lượng hemoglobin A2 và hemoglobin F
Công thức máu tuốt luốt
Các nghiên cứu về sắt (protoporphyrin miễn phí, ferritin và / hoặc các nghiên cứu về sắt khác)

Các cá nhân chủ nghĩa có đặc điểm beta thalassemia thường có chứng cớ về vi tế bào và tăng nồng độ hemoglobin A2. Huyết sắc tố F đôi khi cũng tăng cao. Các cá nhân chủ nghĩa có đặc điểm alpha thalassemia thường có bằng cớ về vi tế bào và mức độ thường ngày của huyết sắc tố A2 và F. thỉnh thoảng tình trạng tính trạng chẳng thể được xác định chỉ bằng các xét nghiệm chắt lọc này. Kết quả có thể mơ hồ vì nhiều lý do. Nếu thiếu sắt được phát hiện, một cá nhân chủ nghĩa phải được rà soát lại sau khi hoàn tất liệu pháp bổ sung sắt. đôi khi, xét nghiệm DNA rà soát trực tiếp các gen globin alpha và / hoặc beta là cấp thiết. Xét nghiệm DNA là cách độc nhất để xác định tính trạng alpha thalassemia lặng thầm và đặc điểm huyết sắc tố liên hệ được gọi là hemoglobin Constant Spring. Xét nghiệm DNA cũng có thể cấp thiết để cho phép lựa chọn xét nghiệm tiền sản.

Điều quan yếu là các cá nhân phải nhận thức được tình trạng đặc điểm bệnh thalassemia của họ, đặc biệt là các cá nhân chủ nghĩa trong độ tuổi sinh sản. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố của một đối tác ngày nay hoặc tương lai, những đứa trẻ trong tương lai có thể có nguy cơ mắc bệnh thalassemia hoặc các bệnh huyết sắc tố liên quan khác. Trước khi sinh và các lựa chọn xét nghiệm khác có sẵn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Nếu bạn đã biết rằng bạn có đặc điểm bệnh thalassemia, bạn có thể có câu hỏi về việc điều này sẽ ảnh hưởng đến bạn và các thành viên khác trong gia đình. thầy thuốc của bạn có thể trả lời những câu hỏi này hoặc giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn. Bạn cũng có thể tìm một cố vấn di truyền chuẩn y trang web của Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia, www.nsgc.org.

Việc thông tin cho các thành viên khác trong gia đình về khả năng họ cũng có thể có đặc điểm bệnh thalassemia có thể khó khăn và tốn thời gian. Chúng tôi đã tạo một số chữ cái có thể dễ dàng in ra và vạc cho các thành viên trong gia đình. Những chữ cái này biểu đạt sự di truyền, xét nghiệm và tầm quan trọng của đặc điểm và bệnh thalassemia. Ngoài ra còn có một tờ thông báo có sẵn để tải về với thông báo về đặc điểm hemoglobin E, có liên tưởng đến các đặc điểm của bệnh thalassemia.

Alpha thalassemia thư cho các thành viên gia đình
Thư thalassemia Beta cho các thành viên gia đình
Tờ thông tin về đặc điểm của Hemoglobin E